Conoscere il Covid attraverso le malattie genetiche, da Piacenza 13 mila euro per la ricerca Telethon. Il territorio piacentino dimostra ancora una volta di avere un grande cuore. Attraverso la vendita di prodotti alimentari solidali, infatti, dalla nostra provincia sono arrivati alla Fondazione circa 13 mila euro.

Nello specifico a Calendasco si sono raccolti 450 euro, a Cadeo e Cortemaggiore 876 euro, a Caorso 120e euro, a Fiorenzuola 3.024 euro, a Gossolengo 362 euro, a Ottone 200 euro; a Piacenza 5.657 euro, Podenzano 363 euro, Rivergaro 441 euro, San Polo 400 euro.

Segnala infine che a maggio, per la festa della mamma, avrà luogo la campagna di primavera con la distribuzione dei cuori di biscotto. Chiunque fosse interessato ad unirsi alla causa può scrivere a volontari@telethon.it oppure contattare il numero 349 5152019.

PRIMO FARMACO PER LA CURA DELLA LEUCODISTROFIA METACROMATICA

La prima terapia genica al mondo per la cura della leucodistrofia metacromatica-una terribile malattia che progressivamente toglie la capacità di camminare, ridere, parlare, fino ad impedire la deglutizione e le capacità cognitive -è diventata disponibile per tutti quelli che ne abbisognano.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica rara causata da mutazioni in un gene (arilsulfatasi-A) che codifica per un enzima fondamentale per la nostra salute. Senza questa proteina nel cervello, nel fegato, nella milza, nella cistifellea e nei reni si accumulano delle sostanze (solfatidi) che bloccano la mielina, sostanza bianca che troviamo sulla copertura dei nervi e regola la corretta conduzione degli impulsi. La cura si chiama Libmeldy ed è appena stata approvata dall’Agenzia europea per i medicinali (Ema) per l’utilizzo nei 27 Paesi membri più Regno Unito, Islanda,Liechtenstein e Norvegia . Un successo italiano frutto di anni di collaborazione tra l’Istituto Telethon per la terapia genica di Milano e l’IRCCS Ospedale San Raffaele.

In sintesi, le cellule staminali ematopoietiche, cioè quelle in grado di dare origine a tutti gli elementi del sangue,vengono prelevate dai pazienti e modificate in laboratorio per trasferire al loro interno (attraverso un vettore virale derivato da Hiv ) più copie del gene arilsulfatasi- A sano. Le cellule corrette vengono poi somministrate al paziente in un’unica infusione e viaggiano fino al cervello, dove esprimono in modo continuo livelli di enzima funzionante superiori al normale. L’enzima così prodotto viene assorbito e utilizzato anche dalle altre cellule cerebrali che contengono ancora la mutazione e che quindi non sono in grado di produrlo da sé.

Questo risultato arriva a dieci anni di distanza dal trattamento del primo paziente nell’ambito dello studio clinico. Il rimedio consiste nel correggere il difetto genico presente alla base della sofferenza dell’organismo. Quando entrambi i genitori sono portatori della mutazione, precisa il coordinatore provinciale Telethon prof. Italo Bertuzzi, hanno una possibilità su quattro di avere un figlio malato.

Quattro sono i progetti finanziati da Telethon per una cifra complessiva di 200mila euro con lo scopo di utilizzare le malattie genetiche rare come strumento per comprendere aspetti ancora non noti dell’infezione da SARS-CoV-2. La Fondazione ha scelto di mettere risorse proprie e competenze al servizio della lotta contro il virus che ha sconvolto il mondo intero.