A Piacenza è finalmente possibile diagnosticare e trattare con un farmaco innovativo di ultima generazione la forma ereditaria di una grave patologia: l’amiloidosi da transtiretina.

Si tratta di una malattia rara che causa l’accumulo di proteine anormali nel corpo. Questo può influenzare vari organi, portando a problemi seri di salute dalle conseguenze invalidanti e, nei casi estremi, potenzialmente mortali.

I segni e sintomi che caratterizzano l’amiloidosi da transtiretina presi singolarmente non sono così rari: può insorgere un ispessimento anormale del muscolo cardiaco, con limitato flusso sanguigno, che può portare fino allo scompenso cardiaco; la pressione sanguinea può calare rapidamente quando una persona si alza da una posizione seduta o sdraiata; si possono registrare disturbi del ritmo cardiaco (aritmie), sindrome del tunnel carpale bilaterale o dolori e limitata mobilità della colonna vertebrale dovuti a un restringimento del canale lombare. 

Possono verificarsi anche una compromissione motoria a gambe e braccia, irregolarità intestinali e dimagrimento involontario e impotenza. La diagnosi precoce e l’inizio tempestivo dell’idonea terapia consentono di modificare il decorso della malattia. Ecco perché, grazie all’impegno congiunto dei reparti di Cardiologia, Neurologia e Medicina nucleare, è oggi possibile una presa in carico a 360 gradi dei pazienti con questa grave patologia. L’approccio è multidisciplinare.

È attivo un ambulatorio di Malattie rare neuromuscolari dove è possibile effettuare una visita neurologica con specialisti esperti di amiloidosi fare una elettromiografia e, infine, lo screening genetico rapido mediante tampone salivare. L’attività coinvolge gli specialisti Chiara Terracciano e Domenica Zaino, del reparto di Neurologia diretto da Donata Guidetti. Le complicanze neurologiche sono da polineuropatia.

Sul fronte della cuore, è attivo l’ambulatorio dedicato alle cardiomiopatie presente sia in Cardiologia a Piacenza (reparto guidato da Daniela Aschieri) sia in Cardiologia a Castel San Giovanni (di cui è direttore Guido Rusticali). Anche in queste sedi è possibile effettuare un’analisi genetica con tampone per poi rivolgersi a specialisti esperti nella diagnostica.

La malattia può essere individuata sia tramite ecocardiografica, sia mediante risonanza al cuore, sia con scintigrafia. Proprio quest’ultima metodica di Medicina nucleare ha permesso il salto qualitativo nella diagnostica della amiloidosi. L’equipe del reparto, diretto da Massimiliano Casali, è coinvolta nel percorso dedicato.

Oltre al confronto multidisciplinare, per diagnosticare e trattare al meglio questa malattia rara, si lavora anche in rete con i colleghi delle altre Aziende dell’Emilia-Romagna.

Il gruppo dei cardiologi che si occupano dell’ambulatorio dedicato all’amiloidosi (composto da Aschieri, Benedetta Matrone, Francesco  Di Spigno, Gianluca  Lanati e Terracciano) sta partecipando, in particolare, all’implementazione del percorso diagnostico terapeutico regionale dedicato.

Anche sul fronte della terapia, ci sono importanti novità. In Neurologia è possibile somministrare un farmaco altamente innovativo ai pazienti con mutazione per il gene TTR e graduale e progressiva perdita di forza muscolare e alterazioni della sensibilità a livello di braccia e gambe.