Malattie rare, un “cuore di biscotto” per la raccolta Telethon

Malattie rare, un “cuore di biscotto” per la raccolta Telethon. Non sapete cosa regalare per la festa della mamma 2019? Niente paura : Telethon e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare arrivano in vostro soccorso con un’idea regalo che sicuramente farà la gioia di tutte le mamme. Sabato 4 e domenica 5 arriverà uno degli eventi più dolci e allo stesso tempo solidali della primavera in città e provincia, quello che sosterrà la ricerca Telethon con i cuori di biscotto.

I cuori di biscotto sono un regalo prezioso per le persone affette da una malattia genetica e per le loro famiglie, con i quali si aiuteranno i migliori ricercatori italiani a fare importanti passi avanti verso la cura, sottolinea il coordinatore provinciale, prof. Italo Bertuzzi.

CERCANDO UNA NUOVA TERAPIA

Il fegato, oggi, è tra gli organi studiati con maggior attenzione: potrebbe, infatti, aiutare a superare alcuni limiti delle attuali tecniche di terapia genica e aprire a nuovi percorsi di cura. Il fegato è infatti uno tra i componenti più complessi del corpo umano per varietà e quantità di funzioni.

Oltre ad essere il “filtro antitossine” del sangue, il fegato ha un ruolo centrale in molti processi metabolici, dalla produzione dei fattori di coagulazione alla sintesi del colesterolo, il che significa che le malattie genetiche che lo colpiscono spesso si manifestano su tutto l’organismo.

Il fegato è dunque il protagonista di una delle linee di ricerca dell’Istituto Tigem TELETHON di Pozzuoli (NA). Tra le patologie studiate c’è infatti la malattia di Wilson, caratterizzata da un accumulo di rame che progressivamente danneggia il fegato, il sistema nervoso, i reni e le ossa del paziente.

Esistono trattamenti contro le malattie rare che possono rallentare il processo di accumulo ma una larga quantità di ammalati non li tollera o va incontro ad effetti collaterali. In questi casi l’unica possibilità è il trapianto di fegato. Ma al Tigem si sta sviluppando la terapia genica come apripista per le malattie metaboliche che a prima vista non interessano direttamente il fegato, come le emofilie e le mucopolisaccaridosi tra le quali la malattia di Pompe.

RISULTATI

Stanno bene e conducono una vita normale i bambini che, grazie alla ricerca Telethon e al sostegno di donatori e volontari, sono stati curati da malattie rare e terribili che gli avrebbero tolto il futuro. Sindromi rare ed aggressive come la leucodistrofia metacromatica (difetto genico che causa un inesauribile deterioramento del sistema nervoso centrale e periferico), l’Ada – Scid (patologia per cui, invece, si blocca la formazione di una proteina responsabile della presenza di linfociti), la Wiskott-Aldrich (deficit immunitario legato al cromosoma X che provoca un abbassamento drastico del numero delle piastrine ed infezioni ricorrenti).

Nella nostra provincia sono operativi, per le donazioni, fino al 26 maggio i seguenti punti:

  • Piacenza – SIAE (Viale Sant’Ambrogio n. 19);
  • Piacenza – ACI (Via Chiapponi n. 37);
  • Agazzano – Ristorante Fricandò (Piazza Europa)
  • Cadeo – Associazione Genitori Insieme (Via Roncaglia, 6/a);
  • Fiorenzuola d’Arda – Concessionaria Bussandri, Via Umbria 7/9);
  • San Polo – (Supermercato CRAI).
    Banchetti presenti nella campagna primavera:
  • Borgonovo V.T. (5 maggio, Via Roma, Bar Centrale);
  • Cadeo (5 maggio, Centro Parrocchiale);
  • Calendasco (4 e 5 maggio, Piazza Bergamaschi);
  • Fiorenzuola d’Arda (4 e 5 maggio, centro Commerciale COOP e CONAD, Via Cerlesi);
  • Gossolengo (4 maggio, Supermercato SIGMA);
  • Gropparello (2 e 5 maggio, Piazza Roma);
  • Monticelli d’Ongina (3 e 5 maggio, Piazza Martiri della Libertà);
  • Piacenza (4 maggio , CONAD, Via Modonesi);
  • Piacenza (4 maggio, Piazza San Francesco, P.A. CROCE BIANCA);
  • Podenzano (4 e 5 maggio, Supermercato AUCHAN);
  • San Rocco al Porto (4 e 5 maggio, Ipermercato AUCHAN).
    E’ possibile donare anche presso la B.N.L., LILLAPOIS, Marionnaud, AUCHAN e nei Supermercati SIMPLY.
    Chiunque fosse interessato ad unirsi come volontario può contattare il numero 349 5152019 o scrivere a: volontari@telethon.ith